MODY

L’ère du séquençage ultra-rapide

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Publié le 18/04/2016

Les diabètes monogéniques MODY sont très hétérogènes cliniquement et génétiquement. Leur diagnostic moléculaire repose généralement sur l'analyse des 2 ou 3 gènes MODY les plus fréquents ou suggérés par l'historique clinique. Son rendement diagnostic est faible (10-15 %). Le séquençage de nouvelles générations (NGS) peut-il améliorer ce rendement ? Les régions codantes de 7 gènes de plus de 1 000 sujets suspects –clinique évocatrice– ont été analysées par NGS. Le diagnostic (mutation) a été confirmé dans 25 % des cas.

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