Le dépistage non invasif (DPNI) sur l’ADN circulant fœtal dans le sang maternel est désormais remboursé pour les femmes dont le dépistage combiné (mesure de la clarté nucale et marqueurs sériques) révèle un risque supérieur à 1/1 000 (et inférieur à 1/50, risque qui indique alors toujours une amniocentèse d’emblée) ; il est remboursé en première intention en cas de grossesses gémellaires. Ce test ne dépiste que les anomalies liées aux trisomies 21, 18 et 13. Sa positivité implique la réalisation d’une amniocentèse pour établir le diagnostic de certitude.